I difetti alla nascita più comuni sono la sindrome di Down, la spina bifida e la palatoschisi. Molti vengono diagnosticati durante la gravidanza o durante il primo anno di vita. Non tutti i difetti alla nascita possono essere prevenuti, ma ci sono cose che puoi fare per ridurre i rischi, come assumere acido folico e non fumare.
Gli esami del sangue e gli ultrasuoni di routine spesso aiutano a rilevare i segni di difetti alla nascita durante la gravidanza. Tra i protocolli esistenti ci sono:
- Prova AFP. Questo è un esame del sangue che viene spesso eseguito come parte dello screening di più marker durante il secondo trimestre. AFP sta per alfa fetoproteina e livelli elevati possono indicare molte cose: difetti del tubo neurale, gemelli, condizioni come la sindrome di Down o semplicemente una data di concepimento calcolata male (il che significa che il feto è più grande del previsto).
- Ultrasuoni. Questo è un modo più accurato per diagnosticare difetti fisici alla nascita, come palatoschisi, difetti del tubo neurale e problemi alle braccia e alle gambe. Per l'ecografia di metà gravidanza, i problemi dovrebbero essere visibili.
- Amniocentesi. Un'amniocentesi è un modo per prelevare un campione di liquido amniotico per controllare i cromosomi di un bambino in modo che il medico possa vedere con certezza se ci sono anomalie. Viene eseguito a metà della gravidanza e può diagnosticare centinaia di malattie genetiche e cromosomiche, come la sindrome di Down e la fibrosi cistica.
- Campionamento dei villi coriali (CVS). Come l'amniocentesi, questo test può diagnosticare direttamente condizioni genetiche e cromosomiche. Viene eseguito prima dell'amniocentesi (tra 11 e 14 settimane) e preleva campioni di cellule dalla placenta.
El Dr. Daniel García, ginecologo e ostetrico presso Ginefem, Spiega in questo video se i difetti alla nascita possono essere visti su un'ecografia.
