Наиболее распространенными врожденными дефектами являются синдром Дауна, расщелина позвоночника и расщелина неба. Многие из них диагностируются во время беременности или в течение первого года жизни. Не все врожденные дефекты можно предотвратить, но есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск, например, принимать фолиевую кислоту и не курить.
Обычные анализы крови и УЗИ часто помогают обнаружить признаки врожденных дефектов во время беременности. Среди существующих протоколов:
- АФП-тест. Это анализ крови, который часто проводится как часть множественного скрининга маркеров во втором триместре. АФП расшифровывается как альфа-фетопротеин, и его высокие уровни могут указывать на многие вещи: дефекты нервной трубки, двойню, такие состояния, как синдром Дауна, или просто неправильно рассчитанную дату зачатия (что означает, что плод больше, чем ожидалось).
- УЗИ. Это более точный способ диагностики физических врожденных дефектов, таких как волчья пасть, дефекты нервной трубки и проблемы с руками и ногами. На УЗИ в середине беременности проблемы должны быть видны.
- Амниоцентез. Амниоцентез — это способ взятия образца амниотической жидкости для проверки хромосом ребенка, чтобы врач мог точно определить наличие каких-либо аномалий. Это делается в середине беременности и может диагностировать сотни генетических и хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна и муковисцидоз.
- Биопсия ворсин хориона (CVS). Как и амниоцентез, этот тест может напрямую диагностировать генетические и хромосомные заболевания. Это делается перед амниоцентезом (между 11 и 14 неделями) и берет образцы клеток из плаценты.
El Доктор Даниэль Гарсия, гинеколог и акушер в Ginefem, В этом видео он объясняет, можно ли увидеть врожденные дефекты на УЗИ.
