Les malformations congénitales les plus courantes sont le syndrome de Down, le spina bifida et la fente palatine. Beaucoup sont diagnostiqués pendant la grossesse ou au cours de la première année de vie. Toutes les malformations congénitales ne peuvent pas être évitées, mais il y a des choses que vous pouvez faire pour réduire vos risques, comme prendre de l'acide folique et ne pas fumer.
Des tests sanguins et des échographies de routine aident souvent à détecter des signes de malformations congénitales pendant la grossesse. Parmi les protocoles existants figurent :
- Test AFP. Il s'agit d'un test sanguin qui est souvent effectué dans le cadre d'un dépistage à marqueurs multiples au cours du deuxième trimestre. AFP signifie alpha foetoprotéine, et des niveaux élevés peuvent indiquer beaucoup de choses : des anomalies du tube neural, des jumeaux, des conditions comme le syndrome de Down, ou simplement une date de conception mal calculée (ce qui signifie que le fœtus est plus gros que prévu).
- Ultrasons. Il s'agit d'un moyen plus précis de diagnostiquer les anomalies congénitales physiques, telles que la fente palatine, les anomalies du tube neural et les problèmes de bras et de jambe. Pour l'échographie de mi-grossesse, les problèmes doivent être visibles.
- Amniocentèse. Une amniocentèse est une façon de prélever un échantillon de liquide amniotique pour vérifier les chromosomes d'un bébé afin que le médecin puisse voir avec certitude s'il y a des anomalies. Il est effectué au milieu de la grossesse et peut diagnostiquer des centaines de troubles génétiques et chromosomiques, tels que le syndrome de Down et la fibrose kystique.
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS). Comme l'amniocentèse, ce test peut diagnostiquer directement les conditions génétiques et chromosomiques. Elle se fait avant l'amniocentèse (entre 11 et 14 semaines) et prélève des échantillons de cellules du placenta.
El Dr Daniel García, gynécologue et obstétricien à Ginefem, Il explique dans cette vidéo si des malformations congénitales peuvent être vues à l'échographie.
